Dünyada nadir hastalıkların yaklaşık 8 bin çeşidi bulunuyor. 2 binde bir ya da daha az sıklıkla görülen hastalıklar nadir hastalıklar olarak tanımlanıyor.
Nadir hastalıkların yüzde 80’i genetik olarak sonraki nesillere aktarılıyor. Türkiye’de 5 milyon, dünyada ise yaklaşık 350 milyon kişinin bir nadir hastalığı bulunuyor. Dünya genelinde nadir bir hastalık için semptom başlangıcından kesin tanıya kadar yaklaşık 5 yıl geçiyor. Türkiye’de ise doğru tanı ortalama 7 yılda konulabiliyor.
Hastaların yarısı çocuk
Metabolik, kronik ve ölümcül olabilen nadir hastalıklar için ilk zorluk teşhis aşamasında başlıyor. Nadir hastalıklardan birine yakalananların yaklaşık yüzde 50’si çocuk. Nadir hastalığa sahip çocukların yüzde 30’u 5 yaşını göremiyor. Bu durumun temel sebebi olarak nadir hastalıkların yüzde 95’inin tedavisinin olmaması gösteriliyor. Alkaptonüri, Edwards Sendromu, Patau Sendromu, Turner Sendromu, Wolf- Hirschhorn Sendromu gibi nadir hastalıkları tespit eden cihaz ve yazılımlar geliştiren Argenit firması, dünyada sadece 4 ülke tarafından üretilebilen kromozom analiz sistemini yerli kaynaklarla üretiyor.
Türkiye’de her 16 kişiden birinde görülüyor
Nadir hastalıklara tanı konmasının güçlüğü nedeniyle tanı sürecini kolaylaştıran kromozom analiz sistemlerine ihtiyaç duyulduğunu belirten Argenit kurucu ortağı Burak Buyrukbilen, ”Türkiye’de her 16 kişiden birinde görülen nadir hastalık türlerinin kendilerine ait özellikleri var. Az rastlanan belirtileri dolayısıyla nadir hastalıkların tanısında bu konuda özelleşmiş tıbbi cihaz ve yazılımlara gereksinim duyuluyor. Hastalıklar nadir olsa da tanı ve tedaviye yönelik her çözüm hastayı olduğu kadar, toplumu ve sağlık sistemini de ilgilendiriyor. Sağlık sistemimizin dijitalleşmesine dünya çapında öncülük ettiğimiz yerli kromozom analiz sistemimiz, hekimlere, kliniklere, tanı merkezlerine doğru ve hızlı görüntüleme verileri sunarak nadir hastalıkların tespitinde kritik rol oynuyor.” dedi.