“Nadir Hastalıklar, Türkiye’de Düşünüldüğü Kadar Nadir Görülmüyor”

İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Öğretim Üyesi Doç Dr. Tanyel Zübarioğlu, nadir görülen hastalıklar arasında yer alan Serebrotendinöz Ksantomatozis (CTX) hastalığının, Türkiye’de düşünüldüğü kadar da nadir görülen bir hastalık olmadığını söyledi. Doç Dr. Zübarioğlu: “Genellikle erişkin yaşlarda tanı konulan hastalık, yürümede güçlük, yatağa bağımlılık, kısmi olarak kendi işini yerine getirememek gibi ağır nörolojik bulgularla kendini gösteriyor.”  

28 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar günü nedeniyle, nadir görülen Serebrotendinöz Ksantomatozis (CTX) hastalığı hakkında bir açıklama yapan İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Öğretim Üyesi Doç Dr. Tanyel Zübarioğlu, CTX hastalığının, ülkemizde düşünüldüğü kadar da nadir görülen bir hastalık olmadığını ifade etti. 

Genellikle erişkin yaşlarda tanı konulan hastalığın, yürümede güçlük, yatağa bağımlılık, kısmi olarak kendi işini yerine getirememek gibi ağır nörolojik bulgularla kendini gösterdiğini anlatan Doç. Dr. Zübarioğlu, “Çocukluk çağında tanı koyulması durumunda ilaç tedavisi ile kontrol altına alınabiliyor ve hastaneye yatış engellenebiliyor” dedi. 

Doç. Dr. Zübarioğlu, böylece hastalık nedeniyle ileri yaşlarda ortaya çıkan nörolojik bozuklukların da önüne geçilebildiğinin altını çizerek şöyle konuştu: “O zaman burada sorulması gereken temel soru şu: Acaba aileler bu hastalığı çocukluk çağında nasıl tanıyabilir, nelerden şüphe edebilir? Çocukların, okul çağında yapılan göz taramalarında, her iki gözde de katarakt saptanması, okul başarısında düşüş görülmesi, arkadaşlık ilişkilerinde bozulmalar, el becerisi gerektiren işlerde zorluk çekilmesi, daha önceden nörolojik gelişimini tamamlayan bir çocuğun, ilerleyen dönemde denge kayıpları yaşaması durumunda, ailelerin CTX hastalığının çocuklarında olup olmadığından şüphe etmeleri gerekir. Her yaşa göre görülen farklı klinik bulgular var. Bebeklik döneminde özellikle çok uzamış bir sarılık, herhangi bir yere oturtulamayan bir ishal tablosu, yine CTX‘in erken bebeklik dönemine ait bir bulgusu olabilir. Çocukluk çağında ateşli veya ateşsiz nöbetler CTX’e eşlik edebilir. Ergenlik dönemine yaklaşıldığında denge problemleri, titreme gibi nörolojik bulgular ortaya çıkabilir. Ksantom adı verdiğimiz bir takım yağ bezecikleri, genellikle 20’li, 30’lu yaşlardan sonra daha sık görülür. Yine de çocuk hastalarda sırttada, parmakların arkasında, dirsek bölgelerinde küçük, yuvarlak, hareketli yağ bezeciklerinin olması tanıyı destekleyicidir. Bu bulguların varlığında mutlaka ilgili hekime görünmesi gerekir.”

-NADİR HASTALIKLAR-

Toplumda her 2000 kişiden bir kişiyi etkileyen, seyrek görülen hastalıklara “Nadir Hastalıklar” olarak adlandırılıyor. Nadir hastalıkların bir diğer adı ise “Yetim Hastalığı”. Avrupa Nadir Hastalıklar Organizasyonu (EURORDIS), 2008 yılında Nadir hastalıklara dikkat çekmek amacıyla her dört yılda bir denk gelen nadir bir tarih olan 29 Şubat gününü farkındalık günü olarak ilan etti. O günden itibaren şubat ayının son günü “Dünya Nadir Hastalıklar Günü” olarak kabul edildi.

Bugüne kadar 8 bin farklı nadir hastalık tanımlanmış durumda. Bu 8 bin hastalığın yaklaşık 6 bininin nedeni henüz bilinmiyor.  Nadir hastalıklar sadece akraba evliliği yapan bireylerin çocuklarında değil, herkeste görülebiliyor. Türkiye’de 7 milyonu aşkın nadir hastalığa sahip birey bulunuyor. Tüm dünyada ise 300 ile 350 milyon kişi nadir hastalık tanısı almış durumda. Bu nedenle nadir hastalıklar, görülme sıklığı nedeniyle “nadir” olarak nitelense de toplumun yüzde 6 ile 8’ini etkileyebilecek kadar geniş kitleleri ilgilendiren ciddi bir toplumsal problem.

Kaynak: (BHA) - Beyaz Haber Ajansı